Dal 27 settembre la comunità scientifica internazionale è in fermento per la recente scoperta, a Londra, di un nuovo gruppo sanguigno, denominato Mal. Questa scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica Blood, rappresenta un traguardo epocale nella medicina trasfusionale e apre nuove prospettive per la sicurezza delle trasfusioni di sangue. Il mistero del gruppo sanguigno Mal inizia nel 1972, quando una donna incinta fu trovata priva di una molecola chiamata antigene AnWj, presente sulla superficie dei globuli rossi nel 99,9% della popolazione. Questo enigma ha sfidato i ricercatori per oltre cinquant’anni, fino a quando un team del National Health Service Blood and Transplant (NHSBT) del Regno Unito ha finalmente svelato il mistero. Il gruppo sanguigno MAL è stato identificato attraverso il sequenziamento dell’intero esoma di individui AnWj-negativi, inclusi i membri di una famiglia arabo-israeliana con cinque individui affetti. La ricerca ha rivelato che la negatività all’antigene AnWj è dovuta a delezioni di sequenze di DNA in entrambe le copie del gene Mal. Questo gene codifica per una proteina presente sulla superficie dei globuli rossi, la myelin and lymphocyte protein, da cui deriva il nome Mal.
La scoperta del gruppo sanguigno Mal porta a 47 il numero dei sistemi di gruppi sanguigni conosciuti, tra cui i noti sistemi ABO e Rh1 e a oggi si conoscono solo 400 persone al mondo con questo gruppo sanguigno, ma questa cifra non significa che siano estremamente poche, bensì che la ricerca è appena iniziata..Questa nuova classificazione permetterà di sviluppare test genetici specifici per identificare i pazienti AnWj-negativi, riducendo il rischio di complicazioni durante le trasfusioni di sangue. Louise Tilley, la prima autrice dello studio, ha commentato: "Questo lavoro rappresenta un enorme risultato , è il culmine di un lungo lavoro di squadra. Siamo ora in grado di offrire la migliore assistenza a pazienti rari ma importanti".
La scoperta del gruppo sanguigno Mal non solo migliorerebbe la sicurezza delle trasfusioni, ma potrebbe anche fornire nuove informazioni sulle patologie ematologiche e sui tumori che sopprimono l’espressione dell’antigene AnWj.
Essere in grado di identificare l’assenza di AnWj e comprenderne le cause genetiche può diventare un’informazione cruciale per la diagnosi e il trattamento di queste condizioni.
La scoperta del gruppo sanguigno Mal rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della biologia umana e nella medicina trasfusionale. Con questa nuova conoscenza, i medici potranno offrire cure più sicure e personalizzate, migliorando la qualità della vita dei pazienti in tutto il mondo.
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